Candidatura

Centro Madrileño de Análisis Genómico (CMAG)

Ir a candidaturas XIV Convocatoria de Premios Transformación Digital

Sin duda, hoy La incorporación de la “Medicina Genómica” en la cartera de servicios de un Servicio Público de Salud, es básica para la construcción del paradigma de la Medicina de Precisión. Por ello, el SERMAS, siguiendo su estrategia de transformación digital y enmarcado dentro del Plan estratégico GENESIS, ha demostrado su interés en seguir siendo pionero en la transformación digital e innovación de la Sanidad Pública en España, y también de Europa, al implantar, con éxito, el proyecto CMAG, Centro Madrileño de Análisis Genómico.Se trata de una Plataforma tecnológica avanzada, en modelo de nube (Cloud) privada, de computación y almacenamiento de alto rendimiento, de uso compartido, para el procesamiento, análisis, almacenamiento y custodia de los datos genómicos de los hospitales del SERMAS con capacidad de secuenciación NGS (Next-Generation Sequencing), hospitales como La Paz, 12 de Octubre, Gregorio Marañon, Ramón y Cajal, y próximamente Puerta de Hierro y el Clínico San Carlos.

Antecedentes

Sin duda, la herramienta más reconocida para aumentar la precisión en la práctica médica es el uso de biomarcadores, y dentro de estos, los de base genética. Por ello, desde hace años, varios de los hospitales más importantes del SERMAS disponen, desde sus Instituciones de Investigación de unidades de procesamiento genómico y ultra secuenciación, inicialmente para la investigación y posteriormente para el diagnóstico en la asistencia sanitaria.

En cambio, el análisis de esas ingentes cantidades de datos era un problema no resuelto por:
1) Carencia de infraestructuras informáticas adecuadas (capacidad de cómputo, almacenamiento, copia de seguridad y garantía de protección de la información) gobernadas desde la DGSIES, unidad responsable de las TIC del SERMAS.
2) Dificultad para el procesamiento de los datos, al no existir soluciones informáticas “Enterprise” estandarizadas, fácilmente aplicables por los usuarios finales.

Retos

• Centralización informatica de la información Genética y gestión integral centralizada de los datos clínicos de los pacientes con enfermedades de base genética.
• Mejora de la Calidad de la Asistencia sanitaria, con nuevas aproximaciones diagnósticas y terapéuticas en el SERMAS para el cuidado de sus pacientes.
• Sostenibilidad y mejora de la eficiencia del gasto sanitario, gracias a procedimientos diagnósticos y terapéuticos innovadores y más eficientes.
• Aseguramiento del cumplimiento de la normativa vigente en cuestiones de seguridad y confidencialidad de la información.
• Implementación acelerada de los resultados de la investigación traslacional en la práctica clínica.
• Fomento de la cultura de excelencia y de colaboración entre los Centros y los Profesionales del SERMAS.
• Promoción del SERMAS como institución de excelencia en el avance hacia el futuro de la Medicina Personalizada.

Fases

Fase 0: Copia y Archivado de datos históricos genómicos de los hospitales a los Data Center centrales del SERMAS. Contribuyendo al cumplimiento del Esquema Nacional de Seguridad (ENS).
Fase 1: Acceso a los bioinformáticos de los hospitales al portal web CMAG, para la implantación de las distintas Pipelines y su configuración, permitiendo posteriormente el procesamiento de los datos genómicos secuenciados.
Fase 2: Generar una base de datos común de datos genómicos y fenotípicos para uso científico. Diseño e implantación del Catálogo Único de Servicios.

Se disponen de los siguientes recursos:
• Servidor HPC (384 cores, 6 TB de RAM y 13 TB de Sistema para Scratch)
• 335.97 TB Netos replicados en almacenamiento primario.
• 285 TB Netos de almacenamiento de objetos, archivado y protegido en tres ubicaciones.
• Portal de acceso y gestión de la información: eXtreme Factory (XCS).
• Recursos humanos de administración y soporte Bioinformático y de HPC.

Conclusiones

El proyecto CMAG es el proyecto estratégico para el desarrollo de la genética y la Medicina Genómica en la Comunidad de Madrid. Es un proyecto innovador y pionero en el ámbito de la Medicina Genómica en la sanidad pública que pone al SERMAS en disposición de avanzar hacia la Medicina de Precisión. CMAG ha permitido:
• Tratar el dato genómico como un dato médico más del SERMAS.
• El trabajo de los profesionales, dedicados a la Medicina Genómica de los hospitales, en una misma plataforma tecnológica, facilitando el intercambio de datos y los proyectos de colaboración entre dichos hospitales.
• Garantizar la seguridad de los datos genómicos de los ciudadanos usuarios de la sanidad pública de la Comunidad de Madrid. Además, la centralización del dato genómico permite su integración con HCE, abre oportunidades de explotación secundaria relacionados con tecnología de Big Data e IA y facilitará la participación del SERMAS en proyectos de investigación nacionales e internacionales.